La Amniocentesis es una prueba que se realiza durante el embarazo mediante el cuál se llega a conocer la estructura cromosómica y por tanto, cualquier anomalía, enfermedad o síndrome relacionado con cualquier alteración cromosómica, como puede ser el sindrome de Down, enfermedades relacionadas con el sexo, enfermedades hereditarias, defectos del tubo neural, problemas endocrinos, etc, etc.
Esta prueba se realiza en la semana 16 de la gestación y los resultados suelen tardar otras cuatro semanas en obtenerse, por lo que de encontrarse algún problema serio los padres tendrán que tomar una seria decisión en la semana 19 a 21. Continuar con el embarazo o practicar un aborto estando aún dentro de los plazos legales para ello.
La Amniocentesis no suele mandarse a todas las embarazadas, sino tan solo a aquellas que estadísticamente tienen mayor riesgo de tener un feto con alguno de estos problemas. Una de las principales variables que apuntan a un riesgo ya tangible es la edad de la mujer embarazada (a partir de los 35 años se suele ya recomendar esta práctica) aunque entran también en juego otros factores, como por ejemplo los antecedentes familiares con problemas congenitos, genes recesivos en los padres, detección de problemas físicos detectados mediante ecografías previas, anomalias en los resultados de estudios de la translucencia nucal, etc, etc. Previo a esta prueba, se realiza lo que llaman el «Triple Screening» que ayuda a conocer cuál es el riesgo a tener un feto con problemas genéticos según varios factores.
La Prueba de la Amniocentesis es totalmente voluntaria y llega consigo cierto riesgo de ocasionar hemorragias o incluso el aborto de un feto sano. Es por eso que a edades inferiores a los 35 años, este riesgo al ser mayor que el de tener un feto con problemas, hace poco recomendable esta prueba a menos que se quiera estar prevenido de cualquiera de estas malformaciones, ya sea para abortar a tiempo o bien para tener tiempo para concienciarse de los problemas del futuro hijo.
La Amniocentesis consiste en la extracción de líquido amniotico mediante un pinchazo en la barriga, el líquido que llena la placenta y en el que «flota» el feto. Al ser tan arriesgado tomar una muestra directamente del feto, se extrae este líquido por la gran probabilidad de que la muestra contenga trazas de piel o restos con ADN del feto. De esas trazas se puede extraer el mapa cromosómico del feto y con ello detectar con pleno acierto cualquiera de estos problemas genéticos comentados.
Por hacernos una idea y sin olvidar que las estadísticas no nos sirven de nada cuando le toca a uno… podríamos decir que la amniocentesis llega a provocar la pérdida del feto en un 0.5% de las ocasiones, es decir, que se fracasa 1 vez de cada 200 pruebas. Por otro lado, de cada cerca de 1.300 embarazadas de 20 años, una llega a tener un hijo con sindrome de Down, mientras que si nos fijamos en embarazadas de 40 años el riesgo aumenta tanto que el sindrome de Down aparece una vez de cada 80 casos, aproximadamente.
De nuevo, se trata de estadística pura y dura. Cuando le toca a alquien directamente, de poco le sirven esos datos, no? En cualquier caso es algo que los padres han de plantearse y decidir. Una decisión delicada que además se debe respetar.
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